2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作已顺利结束。本轮医保调整，有15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，第一财经记者计算，这创下历年医保准入谈判成功数量新高。
这是国家医保局2018年成立以来连续六年对目录进行调整，2019年医保目录调整时提出加强对罕见病用药的关注，2019年、2020、2021年、2022年谈判成功进入医保目录的罕见病药物数量分别为7个、6个、7个、7个。
与上年一样，本轮的国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜，申报条件没有设置五年半内的批准上市时间限制。公开资料显示，本轮医保谈判共有25个目录外罕见病药物通过形式审查。
全身型重症肌无力药物谈判成功
本次新进入医保目录的罕见病药物，有不少亮点。
据国家医保局公布本轮谈判/竞价成功的这15个罕见病药物，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。特别是戈谢病、重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的疾病治疗用药被纳入目录。
第一财经记者从再鼎医药（09688.HK)、阿斯利康这两家公司获悉，其皆有治疗全身型重症肌无力罕见病药物成功进入医保目录。
再鼎医药这次进入医保的药物是艾加莫德α注射液（简称“艾加莫德”），用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。艾加莫德是今年6月份刚刚获批在国内上市，是国内首个也是目前唯一获批上市的FcRn拮抗剂。
阿斯利康的C5补体抑制剂舒立瑞（通用名：依库珠单抗注射液）用于治疗成人抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）适应证，此次也成功进入医保目录。值得一提的是，除了该适应证外，舒立瑞还有另外两个适应证，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）也同样成功进入医保目录。
从全身型重症肌无力看，这是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。根据中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版），我国约有17万全身型重症肌无力患者。长期以来，全身型重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案为主，包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等。由于传统治疗手段在症状控制、治疗副作用等方面存在明显不足，长期以来实现双达标的重症肌无力治疗目标非常困难，这也是当前重症肌无力的治疗难点。
此次进入医保目录之前，据第一财经记者了解，再鼎医药的艾加莫德年治疗费用是30万元左右。对于此次医保后的价格情况，再鼎医药方面尚未剧透。同样，阿斯利康方面也尚未公布医保谈判后的价格。
从以往看，进入医保谈判的罕见病药物降幅有超过50%的。无论如何，这次全身型重症肌无力罕见病药物能够成功进入医保目录，对于患者而言，可以大大降低用药负担。
曾经的天价药续约谈判成功
此次成功进入医保目录的罕见病药物，除了目录外的药物外，还有目录内续约成功的。
第一财经记者从渤健获悉，该公司有两款罕见病创新药物诺西那生钠注射液和氨吡啶缓释片（复彼能™）成功续约，将持续提升我国脊髓性肌萎缩症（SMA）及多发性硬化（MS）患者的治疗可及性。
这两款罕见病药物中，诺西那生钠注射液在过往的医保谈判中，曾轰动市场。2021年，诺西那生钠注射液曾历经医保“灵魂砍价”，价格从一针70万元降至3.3万元。
这次续约谈判后，诺西那生钠注射液是否还降价？第一财经记者试图渤健了解情况，但对方表示，还不清楚具体的价格。
罕见病是指发病率低、较为少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%。我国罕见病患者的总数不低于2000万人，这是一个庞大的患者群体。
罕见病药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发，因此罕见病用药又称为“孤儿药”，这也造成绝大多数罕见病患者处于无药可用或者有药用不起的窘境。
近年来，我国已在重视罕见病防治。2018年5月，国家卫健委等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次将121种罕见疾病以目录形式向社会公示。再加上今年9月份发布的《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种从121种增加至207种。与此同时，国家卫健委也在通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训等多种方式不断提高罕见病规范诊疗能力。
有罕见病药企负责人对第一财经记者表示，这次医保目录调整，再次向罕见病药物倾斜，体现了国家对罕见病治疗的重视。公司也希望药物接下来能够顺利进入到医院，可以尽早尽多地帮助患者实现医保惠民的目标。
北京协和医院院长张抒扬表示：“什么时候能让罕见病患者用上创新药、自由地做自己想做的事，一直是患者的诉求，也是我们医生的目标。我们也看到在患者‘用得上’药物的层面还存在着‘最后一公里’的障碍，比如未来这些药物是否会有进院问题和药占比问题，住院用药是否受DRG/DIP支付限制，门诊用药保障水平是否足够等等，从而可能使部分地区的罕见病患者未能充分享受到应有的医疗、医保待遇。因此，罕见病不是单纯的医学问题，更是一个社会问题。未来，我们需要继续推动罕见病药品通过快速进入门诊特殊病和门诊慢性病享受医保待遇，以多方的共同参与来努力打通医保用药的‘最后一公里’。”
